Генетическая причина врожденной куцехвостости впервые была идентифицирована у породы вельш корги пемброк (Haworth et al. 2001). Дальнейшие исследования показали идентичную молекулярную суть естественной короткохвострости еще у 17 пород (Hytonen et al. 2009).
Было установлено, что причиной фенотипа короткого хвоста была мутация C189G в экзоне 1 T гена, влияющая на ДНК - связывающую способность Т-протеина. У особей, которые имеют мутацию в Т-гене, длина хвоста естественным образом сокращена, однако длина хвоста может существенно различаться. У некоторых особей хвоста нет совсем, у иных особей хвост может быть укорочен наполовину.
Естественная короткохвостость имеет доминирующие проявления. У всех нижеуказанных пород было доказано присутствие мутации C189G в гетерозиготном состоянии. Гомозиготное состояние приводит к смертельному исходу уже на стадии эмбрионального развития из-за сильного расщепления позвоночника. При скрещивании двух гетерозиготных особей было доказано уменьшение количества щенков на 30 % в каждом помете (Haworth et al. 2001; Indrebø et al. 2007).
Согласно Hytonen et al. 2009 мутация в Т-гене является причиной куцехвостости у следующих пород:
Схожая мутация была обнаружена у национальной корейской породы собак - донгенги (DongGyeongi).
Еще у шести пород, которые характеризуются возможностью появления естественного укороченного хвоста, мутация C189G не была обнаружена. У данных пород определение генетической причины короткохвостости находится по-прежнему на стадии исследований.
У английских и французских бульдогов и бостон-терьеров хвост укороченный и изогнутый, так называемый хвост штопором. Помимо сокращения числа позвонков, хвост штопором отличается наличием пороков развития и сращением хвостовых позвонков. У этих пород была обнаружена мутация в гене DVL2. Ученые из Калифорнийского университета выяснили, что подобные хвосты напрямую связаны с синдромом Робинова — редким генетическим заболеванием людей. Мутация также затрагивает другие отделы позвоночника (чаще грудной), вызывая кифоз или лордоз вследствие наличия клиновидных, бабочковидных позвонков или полупозвонков. Для этих пород также характерна брахицефалия (укорочение морды) и относительно небольшие размеры. В дополнение к морфологическим признакам, во всех 3 породах с высокой частотой встречаются некоторые заболевания, такие как расщелины губы и нёба, врожденные пороки сердца и глиома.